Giovedì, 10 Agosto 2017 10:00

Pubblicato un importante studio di editing del genoma in cellule germinali mediante la tecnica CRISPR/Cas9

Il 2 Agosto è stato pubblicato dalla rivista Nature e ripreso da giornali e televisioni un importante risultato nell'editing del genoma umano con potenziali ricadute mediche ed etiche.
La scoperta è frutto di uno studio internazionale coordinato dal ricercatore Shoukhrat Mitalipov dell'università dell'Oregon negli Stati Uniti.
Lo studio ha riguardato la correzione in embrioni umani di una mutazione nel gene MYBPC3 che, quando presente, è responsabile in maniera dominante di una forma di cardiomiopatia ipertrofica e di possibile morte improvvisa.

Le più importanti novità dello studio dal punto di vista puramente scientifico sono due:
a) apparentemente la correzione del difetto è avvenuta in assenza di mutazioni off target nel genoma degli embrioni e quindi appare sotto questo punto più sicura di altre usate in precedenza;
b) poiché la correzione del difetto genico è stata effettuata nelle primissime fasi di sviluppo degli embrioni, nella stragrande maggioranza di casi (42 su 43), il difetto è stato corretto in tutte le cellule degli embrioni e non su alcune, evitando quindi il generarsi di cosiddetti mosaici.

Chi vuole saperne di più può leggere il blog
https://crispr.blog/2017/08/03/embrioni-umani-editati-perche-si-e-perche-no/#more-1961

oppure il Commentary sulla rivista Science
http://www.sciencemag.org/news/2017/08/first-us-based-group-edit-human-embryos-brings-practice-closer-clinic

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