Martedì, 03 Aprile 2018 10:28

Citogenetica Molecolare e Citogenomica

Scuola di Genetica in Cortona

Coordinatori del corso: Giovanni Cenci e Mariano Rocchi

14-15 giugno 2018 Sala Pancrazi, Centro Convegni S. Agostino, Via Guelfa 40

La citogenetica molecolare, che nasce con lo sviluppo di tecniche di ibridazione in situ (FISH), ha rappresentato un avanzamento tecnologico notevole per la citogenetica convenzionale basata principalmente sul bandeggio cromosomico o sull'analisi qualitativa del cariotipo. Grazie alle sue numerose applicazioni la FISH è diventata fondamentale per la diagnostica medica e per la ricerca di base accrescendo le dimensioni dell'analisi cromosomica.
Negli ultimi anni, inoltre, tecnologie genomiche high-throughput come i microarray di DNA e il next generation sequencing hanno dato più sensibilità e specificità all'analisi citogenetica molecolare permettendo, per esempio, di studiare i riarrangiamenti cromosomici a livello di singolo nucleotide e identificare eterogeneità intra tumorale tra le singole cellule cancerose. Oggi le tecniche di citogenetica molecolare si applicano ad analisi che vanno dalla mappatura fisica dei geni a studi clinici ed evolutivi, e costituiscono un complemento fondamentale ad altri approcci molecolari e genomici. Il ciclo di seminari presentati in questa edizione della Scuola di Cortona illustrerà esempi di applicazioni di citogenetica molecolare in diversi ambiti come la struttura e numero dei cromosomi di diverse specie (inclusi mammiferi, Drosophila e piante), l'origine delle aberrazioni cromosomiche e l'evoluzione dei cariotipi. Evoluzione che sarà mostrata essere in mezzo a noi.

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